罕见病不罕见！钟南山院士呼吁加强罕见病研究

本文摘要：罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。目前，罕见病总患病人数大约占到总人口的0.65‰～1‰，但仅有大约1%的罕见病找到有效地化疗药物。钟南山院士在12月16日开会的首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届排便罕见病学术会议上回应，罕见病并不少见，中国少见病患者总人数大约有1800-2000万，他们面对着临床无以、方法较少、费用喜等困境。对少见病患者的注目程度与社会的文明与变革息息相关，中国的医生有责任对罕见病展开研究，也有能力在此领域回头到世界前茅。

罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。目前，罕见病总患病人数大约占到总人口的0.65‰～1‰，但仅有大约1%的罕见病找到有效地化疗药物。钟南山院士在12月16日开会的首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届排便罕见病学术会议上回应，罕见病并不少见，中国少见病患者总人数大约有1800-2000万，他们面对着临床无以、方法较少、费用喜等困境。对少见病患者的注目程度与社会的文明与变革息息相关，中国的医生有责任对罕见病展开研究，也有能力在此领域回头到世界前茅。

罕见病困局：临床无以、方法较少、费用喜黄欢是一名少见病患者，她所患有的疾病取名为特发性。“我23岁才最后发病，事实上，我自小就开始有涉及症状展现出了。”黄欢回想，她自小就运动后气短，从跑得比别人快，渐渐发展沦为上两三层楼就头晕，但是她仍然都被当作是化疗，以后23岁时一场相当严重的，她再一被发病为特异性肺动脉高压。

这种疾病好湿疹20-40岁的年长女性，初期多经常出现运动后气短、胸痛、不易疲惫等少见症状，无法辨别。“我们的病友们平均值必须经过2-3年，3-5个医生才能发病，发病时绝大多数人早已到重度了。”黄欢说道。罕见病经常进展很快，死亡率很高。

特发性肺动脉高压的患者也是如此，如发病后不展开介入，这类患者的平均值存活时长仅有2.8年。幸好，特发性肺动脉高压的患者另有法可救。

经过规范化疗的患者，特发性肺动脉高压的平均值存活时间已提高至5-7年甚至更长，然而，大量的患者由于经济原因得到化疗，严重影响了存活时间。黄欢回想，其05年刚发病时，用于单药化疗的费用每个月都将近2万。

如今，随着慈善赠药、医保缺席等反对，这类药的费用大大降低了，然而，对于重症的患者，往往必须联合治疗甚至必须肺重制，开销依然十分沈重。钟南山院士回应，临床艰难、化疗方法较少、化疗费用喜是绵延在少见病人与身体健康之间的三道考验。

他说道，除了极少数刚出生即有显著特异症状的患者早期被找到外，大多数的患者都须要经历多次就诊才能发病，有的甚至临终前也没能获得精确临床。发病之后，患者的路也并很差回头，一是仅有1%的罕见病找到有有效地化疗药物，二是这些药物由于市场需求较少、研发成本高，往往都十分喜。以呼吸系统的的罕见病为事例，即使慈善赠药赠送给了一半药量，一位患者一年的药费仍低约十几万元。

多方举增进罕见病预防近年来，国家对罕见病的推崇程度大大提高。今年5月，五部委牵头发文发布国家第一批罕见病目录，包括121个病种，预计涉及罕见病的药品进口审核和医保缴纳或都将因此获益，可谓是罕见病研究领域国家层面政策弯曲的冰山之旅。2018年10月24日，目的坚决以患者为中心的发展理念，统合我国罕见病预防资源，挤满罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，构建医学在罕见病研究方面的重大突破，提高罕见病预防与确保水平，增进罕见病临床、科研与孤儿药研发的协同创意，推展我国生物医药发展和医学技术变革的“中国罕见病联盟”正式成立。

此次，首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届排便罕见病学术会议将要教学内容订为首批罕见病目录中的选入的六大呼吸系统罕见病——病（LAM）、症（）、（CF）、肺郎格汉斯（PLCH）、特发性肺动脉高压（IPAH）、特发性肺纤维化（IPF）。探讨排便罕见病领域具备共性的早期临床、规范化疗、终末期患者（心）肺重制等主题。

钟南山院士回应，80%的罕见病都是遗传所致，且多为单基因病。一方面应向防治的角度去找到和制止罕见病，强化产前诊断，研发产前检查新技术并展开推展普及。一方面要强化对有数罕见病的研究，中国患者多，中国医生在此领域有责任也有能力可以在很短的时间内跑到世界前茅。

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